A microcefalia é provocada por uma insuficiência no desenvolvimento do crânio e do encéfalo, que dá origem a um crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal. Embora possa ser provocada por várias situações, é possível distinguir dois tipos de microcefalia:
Microcefalia Primária - é provocada por uma anomalia genética, Trata-se de um defeito congénito que, embora seja muito pouco frequente, é muito grave, pois provoca um escasso desenvolvimento cerebral, que em alguns casos pode provocar a morte do paciente. Apesar de as crianças afectadas terem um crânio pequeno, com dimensões semelhantes às do maxilar inferior, as orelhas e o nariz são proporcionalmente muito grandes..
Microcefalia Secundária - pode ser provocada por várias perturbações. Em alguns casos, pode ser originada por um defeito no desenvolvimento embrionário consequente de várias infecções sofridas pela mãe ao longo da gravidez (rubéola, toxoplasmose) ou por uma exposição a radiações ionizantes durante os primeiros meses de gestação. Noutros casos, o problema é provocado por uma fusão prematura dos ossos do crânio (craniosinostose), de causa desconhecida, relacionada com outros defeitos congénitos ou consequente de doenças ósseas como o raquitismo.
A microcefalia é uma doença pouco frequente, pois apenas afecta cerca de 1 em cada 40 000 recém-nascidos.
